Kreicfeldo-Jakobo liga (CJD)

Creutzfeldto-Jakobo ligą (CJD) sukelia netinkamai sulankstyti baltymų kūnai, vadinamieji prionai. Rezultatas yra pokyčiai smegenyse: spongiforminė encefalopatija (sponggy smegenų liga)

Mūsų turinys yra farmaciškai ir mediciniškai patikrintas

Kreicfeldo-Jakobo liga - trumpai paaiškinta

Creutzfeldt-Jakobo liga (CJD) yra mirtina nervų sistemos liga, kurią sukelia paties organizmo baltymai (prionai). Manoma, kad šie „neteisingai sulankstomi“ ir nusėda smegenyse, tuo pakenkdami. Yra reikšmingi atminties sutrikimai (demencija) ir nervų sistemos sukelti simptomai (neurologiniai sutrikimai), tokie kaip eisenos netvirtumas, raumenų sustingimas, paralyžius ar greitas, pasikartojantis raumenų trūkčiojimas (mioklonija). Eiga ir sukelti simptomai priklauso nuo CJD formos (pavienės, paveldimos, perduodamos CJD). Creutzfeldto-Jakobo liga dar neišgydyta, vaistais galima palengvinti tik tam tikrus simptomus.

Kas yra Kreicfeldo-Jakobo liga?

Creutzfeldt-Jakobo liga (CJK, taip pat CJD dėl angl. Creutzfeldto Jakobo liga) yra reta ir iki šiol neišgydoma. Ligos priežastis yra prionai. Tai yra baltymų struktūros, natūraliai atsirandančios žmogaus ir gyvūno organizme. Tačiau dėl dar neišsiaiškintų priežasčių jie gali pakeisti savo erdvinį sulankstymą ir taip transformuotis į patogeninius baltymus bei pažeisti smegenis, kaupdami susikaupusius baltymus. Smegenų ląstelės žūva, o audinys pasikeičia „kempine“ (kempine). Todėl CJD priklauso užkrečiamųjų spongiforminių encefalopatijų grupei.Kaip ir visos spongiforminės encefalopatijos, ši liga visada yra mirtina.

Manoma, kad Vokietijoje milijonui gyventojų tenka nuo vieno iki dviejų atvejų per metus.

Pagrindinė informacija - prionai

Priono ligos atsiranda dėl neteisingo tam tikrų baltymų (priono baltymų) sulankstymo. Priežastis dažnai nežinoma. Tam tikras CJD formas gali sukelti genetiniai pokyčiai arba „infekciniai“ prionai, kurie patenka į organizmą per maistą arba dėl medicininės intervencijos (labai retai). Nuostabu, kad šie prionai tam tikru požiūriu elgiasi beveik kaip patogenai, nors jie yra „tik“ baltymai. Patologinis procesas smegenyse plinta kaip grandininė reakcija. Neteisingas ligą sukeliančio (patologinio) priono baltymo sulankstymas perkeliamas į kitus, normalius priono baltymus, taigi greitai plinta smegenyse. Defektinių priono baltymų organizmas negali skaidyti ir galiausiai sukelti smegenų audinio sunaikinimą. Pirminė priono baltymų reikšmė dar nėra žinoma. Liga buvo pavadinta dviejų gydytojų (Alfonsas Maria Jakobas ir Hansas-Gerhardas Creutzfeldtas) vardu, kurie jau 1920 m.

Kreuzfeldo-Jakobo ligos formos

Sporadinė forma: Dažniausiai CJD pasireiškia savaime be nustatomos priežasties (sporadinė priono liga). Dažniausiai ja serga 60–70 metų vaikai. Per kelias savaites ar mėnesius jiems pasireiškia greitai progresuojantis protinis nuosmukis, silpnaprotystė. Tai lydi neurologiniai simptomai, tokie kaip eisenos sutrikimai ir kiti judėjimo sutrikimai, raumenų trūkčiojimas ir regėjimo sutrikimai. Paskutinėse ligos stadijose yra visiškas nejudrumas ir abejingumas. Paprastai išgyvenimo laikas yra nuo keturių iki šešių mėnesių.

Paveldima forma: paveldima (genetinė) priono liga, tokia kaip genetinė CJD, Gerstmanno-Sträusslerio-Scheinkerio sindromas (GSS) ar mirtina šeimyninė nemiga (FFI), yra retesnė. Nukentėjusieji vidutiniškai yra šiek tiek jaunesni (apie 50 metų), o eiga yra lėtesnė.

Perduodama forma (jatrogeninė CJD): kartais prionai perduodami vienam asmeniui kitam. Tokia perkeltinė CJD forma gali atsirasti, pavyzdžiui, tačiau tai labai retai pasitaiko taikant medicinines priemones: per užterštus instrumentus smegenų operacijų metu, persodinant rageną, kietus smegenų dangalus arba per augimo hormoną, pagamintą iš žmogaus hipofizės. .

Perkelta forma (CJD, vCJD variantas):

Nuo praėjusio amžiaus pabaigos žinomas dar vienas ligos variantas, susijęs su ligos sukėlėju, sukeliančiu gyvūnų ligą galvijų sponiformine encefalopatija (GSE, „pašėlusių karvių liga“).

Ši ligos forma pasireiškė maždaug 200 žmonių visame pasaulyje, daugiausia Didžiojoje Britanijoje. Nukentėjusieji vidutiniškai buvo 30 metų. Manoma, kad užkrėsto maisto vartojimas yra perdavimo būdas. Naudojant šį variantą galima perduoti ir per kraujo atsargas. Dėl šios priežasties kraujo donorystės šioje šalyje buvo imtasi prieš daugelį metų, kiek tai įmanoma šiuo metu.

Liga dažniausiai prasideda psichologinėmis anomalijomis (depresija, psichozėmis), po kurių atsiranda skausmingi jutimo sutrikimai ir eisenos sutrikimai. Tik vėliau išsivysto demencija. Vidutinis išgyvenimo laikas yra 14 mėnesių.

Diagnozė: Kaip diagnozuojamas CJD?

Greitai progresuojančių demencijų, kurias lydi neurologiniai simptomai, atveju paprastai įtariama CJD.

Tačiau daugybė kitų ligų taip pat gali sukelti panašius simptomus - pavyzdžiui, Alzheimerio demencija ar uždegiminės smegenų ligos. Gydytojai turi atmesti tokias priežastis.

CJD įtarimą galite paremti atlikdami įvairias technines ekspertizes:

  • EEG (elektroencefalografija, smegenų bangų matavimas): dažnai pastebimos būdingos srovės kreivės - vadinamieji periodiniai dviejų ir trifaziai kompleksai. Jų daugiausia būna sporadiniame CJD (66 proc.), Tačiau jų negalima rasti vCJD.
  • Magnetinio rezonanso tomografija: šio vaizdavimo proceso metu du trečdaliai visų atvejų gali būti būdingi smegenų pokyčiai.
  • CSF tyrimas: Nervinio vandens (skysčio) tyrimas gali nustatyti padidėjusią tam tikrų baltymų kūnų, gaunamų iš smegenų ląstelių, koncentraciją (pavyzdžiui, baltymai 14-3-3, ypač sporadiniame CJD, retai - vCJD). Kitas metodas tiesiogiai nustato nenormaliai sulankstytą priono baltymą (RT-QuIC). Šis metodas dabar tapo svarbia diagnozės dalimi, nes nenormaliai sulankstytą baltymą (PrP) gali rasti maždaug 85 proc. Žmonių, sergančių sporadiniu KŠL. Atskirais atvejais proceso metu gali būti naudinga atnaujinta CSF kolekcija.
  • Genetiniai tyrimai: genetiniame CJD galima nustatyti priono baltymo geno mutaciją (pokytį).

Terapija: kaip gydoma CJD?

Priežastinis CJD gydymas dar nėra žinomas. Kai kuriuos simptomus, pavyzdžiui, raumenų trūkčiojimą, galima palengvinti vartojant tam tikrus vaistus, ypač ligos pradžioje.

Kol kas yra tik keli įtikinami tyrimai, todėl nėra galutinės terapijos rekomendacijos. Remiantis stebėjimo tyrimo duomenimis, ilgalaikis doksiciklino (antibiotiko) vartojimas gali sulėtinti progresavimą, ypač jei vaistas vartojamas ankstyvosiose stadijose. Vadinamieji antisense oligonukleotidai, kurie sugebėjo sulėtinti ligos progresavimą pelėse, šiuo metu yra eksperimentinės fazės ir planuojami pirmieji klinikiniai tyrimai.

Gydant KJL sergančius pacientus reikia laikytis higienos priemonių, kad liga neplistų. Roberto Kocho institutas parengė atitinkamas gaires (www.rki.de).

Į nacionalinį informacijos centrą galima kreiptis dėl visų diagnostinių ir terapinių klausimų, taip pat dėl ​​artimųjų klausimų. Išsamią giminaičių brošiūrą galite rasti pagrindiniame puslapyje (http://www.cjd-goettingen.de).

Prof. Inga Zerr

© W & B / privatus

Mūsų patarėjas ekspertas:

Prof. Dr. Inga Zerr yra Getingeno Georgo-Augusto universiteto Nacionalinio USE referencinio centro vadovė ir Vokietijos neurodegeneracinių ligų centro Getingene vertimo tyrimų ir biomarkerių bendradarbiavimo skyriaus vadovė. Su savo tyrimais ji dalyvavo daugybėje publikacijų.

Patinimas:

  • Zerr I. ir kt., Creutzfeldt-Jakob liga, S1 gairės, 2018; in: Vokietijos neurologijos draugija (red.), neurologijos diagnostikos ir terapijos gairės. Dabar naršo: https://dgn.org/leitlinien/ll-030-042-creutzfeldt-jakob-krankheit-2019/ (žiūrėta 2020 m. Vasario 19 d.)
  • Roberto Kocho institutas, atsakymai į dažniausiai užduodamus klausimus apie CJK / vCJK. Dabar naršo: https://www.rki.de/SharedDocs/FAQ/CJK/CJK.html (žiūrėta 2020 m. Vasario 19 d.)
  • „Deutsches Ärzteblatt“, „Antisense“ oligonukleotidai galėtų būti veiksmingi nuo prionų ligų. Dabar naršo: https://www.aerzteblatt.de/nachrichten/105119/Antisense-Oligonukleotide-koennten-bei-Prionen-Erkrankungen-wirksam-sein (žiūrėta 2020 m. Vasario 19 d.)

Svarbi PASTABA:
Šiame straipsnyje pateikiama tik bendra informacija ir jis neturėtų būti naudojamas savidiagnostikai ar savigydai. Jis negali pakeisti apsilankymo pas gydytoją. Deja, mūsų ekspertai negali atsakyti į atskirus klausimus.

smegenys