Šeiminė hipercholesterolemija

Paveldimas lipidų apykaitos sutrikimas kartais lemia žymiai padidėjusį cholesterolio kiekį. Tai gali sukelti širdies priepuolius ir insultus nuo mažens. Daugiau apie priežastis, simptomus ir terapiją

Mūsų turinys yra farmaciškai ir mediciniškai patikrintas

Šeimos hipercholesterolemija - trumpai paaiškinta

Šeiminė hipercholesterolemija yra paveldima lipidų apykaitos sutrikimo forma. Nukentėjusių žmonių kraujyje yra didelis MTL cholesterolio kiekis. Dėl padidėjusio kraujo lipidų jie jaunystėje kartais kenčia nuo arteriosklerozės ar širdies ir kraujagyslių ligų pasekmių. Gydymas susideda iš dietos pakeitimo ir vaistų, kurie mažina MTL kiekį kraujyje. Jei to nepakanka, galima nuplauti kraują, kai MTL pašalinamas iš kraujo (MTL afarezė).

Kas yra šeiminė hipercholesterolemija?

Šeiminė hipercholesterolemija yra paveldimas lipidų apykaitos sutrikimas. Tam tikro kraujo riebalų - MTL cholesterolio - kiekis padidėja nuo dviejų iki dešimties kartų daugiau nei įprasta.

Jei liga lieka negydoma, „kraujagyslių kalkėjimas“ (arteriosklerozė) atsiranda jaunystėje ir dėl to kyla rimtų kraujotakos sutrikimų, pavyzdžiui, širdies (širdies priepuolio) ir smegenų (insulto).

Ne visi, kuriems gydytojas nustato aukštą cholesterolio kiekį, turi šeiminę hipercholesterolemiją. Yra daug galimų nenormalaus kraujo lipidų kiekio priežasčių. Apie tai galite daugiau sužinoti, pavyzdžiui, padidėjusio lipidų kiekio kraujyje vadove. Šiame straipsnyje kalbama tik apie šeimos - t. Y. Paveldimą - hipercholesterolemijos formą.

Priežastis: MTL receptoriaus geno pokytis

Šeiminės hipercholesterolemijos priežastis daugeliu atvejų yra MTL receptoriaus geno pasikeitimas (mutacija) - tai yra genetinė informacija, kurioje yra MTL receptoriaus „planas“. Šis MTL receptorius yra svarbi sąlyga, kad MTL cholesterolis galėtų patekti iš kraujo į ląsteles. Sergant šeimos hipercholesterolemija, šis mechanizmas neveikia tinkamai, todėl MTL cholesterolis nėra arba tik iš dalies absorbuojamas į ląsteles. MTL cholesterolio kiekis kraujyje padidėja. Be to, yra žinomi dar du genai, kurių pokyčiai sukelia šeiminę hipercholesterolemiją (ApoB, PCSK9 genas).

MTL perneša cholesterolį iš kepenų į ląsteles

© W & B / Szczesny

Kad vandenyje netirpus cholesterolis galėtų būti pernešamas į kraują, riebalai jungiasi prie tam tikrų baltymų (lipoproteinų). Yra du skirtingi transportinių baltymų tipai: MTL (mažo tankio lipoproteinai) ir DTL (didelio tankio lipoproteinai). MTL kraujagyslėmis perneša cholesterolį iš kepenų į įvairius organus. DTL naudojamas cholesterolio transportavimui atgal iš organų ir kraujagyslių sienelių. Taigi tai, tikėtina, gali neutralizuoti kraujagyslių sienelių „arterijų sukietėjimo“ (arteriosklerozės) vystymąsi. Kita vertus, neatrodo, kad DTL padidėjimas vartojant vaistus turi teigiamą poveikį.

Genetiškai nustatyta MTL receptorių disfunkcija gali būti skirtingo sunkumo: Ypač stipriai pacientai nukenčia, jei ląstelių receptorių visiškai nėra. Kituose ligos variantuose susidaro receptoriai, tačiau jie nesugeba surišti MTL cholesterolio. Arba sutrikimas yra tas, kad MTL / MTL receptorių kompleksas negali būti paimtas į ląstelę. Dėl to MTL cholesterolis vis dažniau kaupiasi įvairiuose audiniuose, ypač vainikinių arterijų sienelėse.

Šeimos hipercholesterolemija paveldima kaip autosominis dominuojantis bruožas. Tai reiškia, kad ligai sukelti pakanka modifikuoto geno (paveldėto iš tėvo ar motinos).

Jei pacientas turi pakitusį ir sveiką geną, tai yra heterozigotinė (netolygi) šeiminės hipercholesterolemijos forma. Heterozigotinė forma pasireiškia vienam iš 300–500 žmonių. Tai yra viena iš labiausiai paplitusių įgimtų medžiagų apykaitos ligų žmonėms. Negydant simptomai dažnai pasireiškia jau nuo 30 metų.

Retais atvejais tiek motina, tiek tėvas perduoda savo vaikui pakitusį geną, o tai reiškia, kad vaikas turi du pakitusius MTL receptoriaus genus. Ši paveldėjimo forma vadinama homozigotu (grynu paveldėjimu). Šis šeiminės hipercholesterolemijos variantas siejamas su bendru cholesterolio kiekiu, viršijančiu 500–1200 mg / dl (miligramais decilitre). Tai atitinka maždaug 12–31 mmol / l (milimoliai litre). Tai labai sunki liga. Be terapijos nukentėję pacientai retai išgyvena antrąjį gyvenimo dešimtmetį. Homocitogeninė forma yra retesnė, jos dažnis yra 1: 1 000 000.

Simptomai

Šeiminė hipercholesterolemija iš pradžių nesukelia simptomų ar fizinio diskomforto. Tačiau padidėjęs kraujyje cirkuliuojantis MTL cholesterolis laikui bėgant nusėda ant kraujagyslių sienelių, todėl yra pagrindinė arteriosklerozės („arterijų sukietėjimo“) priežastis. Jei kraujagysles sutraukia arteriosklerozė, paveiktuose organuose atsiranda kraujotakos sutrikimai. Gali kilti rimtų komplikacijų, tokių kaip širdies priepuolis.

Išoriškai lipidų apykaitos sutrikimas gali būti pastebimas dėl raudonų iki gelsvų cholesterolio nuosėdų tam tikrose odos vietose, sausgyslėse ir akyse.

diagnozė

Gydytojas įtaria „šeiminės hipercholesterolemijos“ diagnozę, kai paciento kraujyje randa aukštą cholesterolio (bendro cholesterolio ir MTL cholesterolio) kiekį, taip pat iš asmens šeimos istorijos sužino, kad artimi giminaičiai turi panašiai aukštą cholesterolio kiekį ir kenčia nuo koronarinės arterijos širdies liga ankstyvame amžiuje arba mirė nuo staigios širdies mirties. „Ankstyvas“ reiškia vyresnių nei 55 metų ir moterų iki 60 metų amžių. Riebalų sankaupos sausgyslėse, vadinamosios sausgyslių ksantomos nukentėjusiam asmeniui ar jo artimiesiems, kelia įtarimų dėl šeiminės hipercholesterolemijos.

Lengvesnėje heterozigotinėje ligos formoje (žr. Skyrių apie priežastis) MTL cholesterolio kiekis kraujyje yra nuo 200 iki 400 mg / dl (miligramai vienam decilitrui), trigliceridų kiekis paprastai nepadidėja. Kartais vertės nurodomos milimoliais litre (mmol / l): 200–400 mg / dl atitinka maždaug 5–10 mmol / l.

Retesnės, sunkesnės, homozigotinės ligos formos bendras cholesterolio kiekis yra nuo 500 mg / dl iki 1200 mg / dl (tai atitinka maždaug 12–31 mmol / l).