Oslerio liga: kas tai?

Kraujavimas iš nosies? Kai kuriems žmonėms yra paveldima kraujagyslių jungiamojo audinio liga, kuri reiškia daug daugiau nei „tik iš nosies kraujavimas“.

Mūsų turinys yra farmaciškai ir mediciniškai patikrintas

Oslerio liga - trumpai paaiškinta

Oslerio liga, dar vadinama paveldima hemoragine telangiektazija (HHT), yra paveldima kraujagyslių liga ir sukelia pažeistų kraujagyslių išsiplėtimą. Priklausomai nuo regiono, simptomai skiriasi; dažniausiai pasireiškia kraujavimas iš nosies, kraujavimas iš virškinimo trakto, anemija ir kraujagyslių išsiplėtimas po oda, kurie iš išorės matomi raudonais taškeliais (telangiectasias). Šie kraujagyslių išsiplėtimai apeina plaukų indus (kapiliarus) trumpojo jungimo tarp arterijų ir venų prasme.

Šie kraujagyslių išsiplėtimai didesnėmis formomis taip pat gali būti plaučiuose, kepenyse ir smegenyse, kur dėl trumpojo jungimo gali sukelti kraujavimą ar problemų. Todėl geras prevencinis medicininis patikrinimas yra labai svarbus nukentėjusiems. Oslerio liga diagnozuojama remiantis ligos istorija ir fizine apžiūra. Tolesni tyrimai ir vaizdavimo procedūros padeda nustatyti nukentėjusius regionus. Oslerio liga dar nėra išgydoma, tačiau simptomams palengvinti ir komplikacijoms išvengti yra daugybė gydymo galimybių. Tai apima gerą nosies priežiūrą, vaistus, operacijas ar kraujo perdavimą.

Kas yra Oslerio liga?

Liga turi daug pavadinimų: Oslerio liga, Rendu-Oslerio-Weberio sindromas arba paveldima hemoraginė telangiectasia (HHT). Tai reiškia kažką panašaus į „paveldimą kraujavimo kraujagyslių išsiplėtimą“.

Jis pagrįstas paveldimu kraujagyslių ir juos supančio jungiamojo audinio pokyčiu. Indai, taip sakant, susidėvi ir tampa platūs. Šie pokyčiai vadinami skirtingai, atsižvelgiant į jų dydį: maži trumpojo jungimo ryšiai tarp arterinių ir veninių kraujagyslių vadinami telangiektazijomis, didesni - arterioveninėmis anomalijomis (kraujagyslių apsigimimais). Toks kraujagyslių išsiplėtimas ir trumpojo jungimo jungtis iš principo gali paveikti visus kūno indus; jie ypač būdingi nosies ir burnos srityje, tačiau gali paveikti ir vidaus organus (plaučius, virškinamąjį traktą, kepenis) ir smegenis. Šie pakitę indai gali plyšti ir sukelti atkaklų kraujavimą, ypač atvirose nosies vietose, rečiau virškinimo trakte.

Vienas iš dviejų iš 10 000 žmonių turi šią būklę. Manoma, kad Europoje nukentėjo apie 85 000 žmonių. Tai daro ją viena iš labiausiai paplitusių retų ligų. Oslerio liga gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, bet dažniausiai brendimo metu.

Priežastys: Kaip atsiranda Oslerio liga?

Oslerio liga yra paveldimas genetinis sutrikimas, o tai reiškia, kad ji yra paveldima. Tai yra autosominis dominuojantis paveldėjimas (žr. Toliau pateiktą langelį: pagrindinė informacija). Dažniausiai pasitaikančių tipų pokyčiai yra 9 arba 12 chromosomoje. Jei pokytis nustatomas 9 chromosomoje, tai yra paveldima 1 tipo hemoraginė telangiektazija (HHT 1), jei ji yra 12 chromosomoje, tai yra iš HHT 2 kalbos. Plaučių ir smegenų veikla yra dažnesnė HHT 1, o kepenys - HHT 2.

M. Oslerio paveldėjimas

© W & B / Astrid Zacharias

Pagrindinė informacija: paveldėjimas

Vieną geną vaikas gauna iš motinos ir vieną iš tėvo. Autosominis dominuojantis paveldėjimas reiškia:

autosominis: ligą sukelia genas, nepriklausantis lyties genams

dominuojantis: liga pasireiškia tada, kai genas turi šiai ligai būdingų savybių. Jis taip sakant uždengia kitą geną (žr. Grafiką) ir yra dominuojantis.

Mūsų pavyzdyje motina serga Oslerio liga ir turi ligą sukeliantį geną (čia pažymėta juoda spalva). Tėvas turi du sveikus genus (pažymėtus baltai). Kadangi vienas genas yra paveldėtas iš motinos (juodas arba baltas), o vienas - iš tėvo (visada baltas), tai lemia 50 procentų tikimybę, kad vaikas paveldės šią ligą. Kadangi tai neturi įtakos lyties genams, mergaičių ir berniukų tikimybė yra tokia pati. Tai taip pat rodo, kad šeimoje gali būti ir sveikų, ir sergančių vaikų.

Simptomai: kokie simptomai gali pasireikšti sergant Oslerio liga?

Daugiau nei 90 procentų nukentėjusiųjų kenčia nuo dažnai pasikartojančių ir sunkiai sustabdomų kraujavimų iš nosies. Paprastai tai būna pirmą kartą iki 20 metų. Tik retai liga nesukelia jokių simptomų iki septynerių metų.

Ligai taip pat būdingi išsiplėtę burnos ir nosies indai, kuriuos galima atpažinti kaip raudonus taškus. Vaikystėje liga pirmą kartą pasireiškia neurologinių sutrikimų, tokių kaip paralyžius ar stiprus galvos skausmas, forma.

Oslerio liga: Punctiforminė vazodilatacija yra tipiškas simptomas

© www.dermis.net

Neurologiniai simptomai gali pasireikšti ir suaugus. Dažnai už tai atsakingi ne kraujagyslių pokyčiai smegenyse, o kraujagyslių pokyčiai plaučiuose. Ryšys yra toks: sveikas plaučiai, kaip sietas, gali surinkti ir iš kraujo išfiltruoti mažus kraujo krešulius ir bakterijas. Jei sergant Oslerio liga tarp arterijų ir venų yra trumpojo jungimo jungčių, tokie maži kraujo krešuliai ar bakterijos gali patekti į smegenų indus ir sukelti insultą ar pūlių (abscesų) sankaupas.

Be to, kraujagyslių pokyčiai plaučiuose gali didėti didėjant amžiui ar nėštumo metu ir sukelti kraujavimą.

Kraujavimas iš kraujagyslių pokyčių virškinimo trakte paprastai pasireiškia tik sulaukus 50 metų. Jei jie atsiranda, dažnai reikia perpylinėti kraują.

Anemija (mažakraujystė), kuri gali būti pastebima dėl išsekimo ir blyškumo, taip pat gali reikšti Oslerio ligą.

Diagnozė: Kaip diagnozuojama Oslerio liga?

Kriterijai (vadinamieji Kiurasao kriterijai) diagnozuoti Oslerio ligą yra šie:

  • pasikartojantis kraujavimas iš nosies (kraujavimas iš nosies)
  • Matomas punkcinis kraujagyslių išsiplėtimas būdingose ​​vietose, tokiose kaip veidas, lūpos, liežuvis, nosis, ausys ar pirštų galiukai (telangiektazija)
  • Paveldimumas, tai yra, yra bent vienas pirmojo laipsnio giminaitis, sergantis Oslerio liga
  • Vidaus organų, pvz., Virškinimo trakto kraujagyslių (virškinamojo trakto telangiektazijos) ar smegenų pokyčių (smegenų kraujagyslių apsigimimas, CVM), trumpųjų jungimų tarp venų ir plaučių arterijų (plaučių arterioveninių anomalijų, PAVM) ar kepenų dalyvavimas. kepenų arterioveninės anomalijos, HAVM)

Oslerio liga įtariama pagal du kriterijus, o pagal tris kriterijus liga laikoma „kliniškai įrodyta“.

Tyrimai:

  • ENT medicininė apžiūra: čia atkreipiamas dėmesys į tipinį punkcinį kraujavimą („Oslerio židiniai“) nosies, burnos ertmės ir gerklės srityje.
  • Virškinimo trakto endoskopija: virškinimo trakto endoskopija gali atskleisti kraujavimą ar kraujagyslių pokyčius. Virškinimo trakto veidrodis paprastai pradedamas, kai laboratorijoje nustatoma anemija. Reguliarus tyrimas be priežasties nėra būtinas dėl M. Oslerio.
  • Vaizdo procedūros: Priešingai, norint išsiaiškinti plaučius, rekomenduojama atlikti tyrimą be kitų priežasčių (serijinį tyrimą ar atranką). Čia naudojamas širdies ultragarsinis tyrimas naudojant kontrastinę medžiagą (echokardiografija) arba plaučių kompiuterinė tomografija (KT tyrimas). Šiuo metu rekomenduojama tik retkarčiais ieškoti kraujagyslių pokyčių kepenyse, naudojant ultragarsą ar smegenis, naudojant magnetinio rezonanso tomografiją (MRT).

Iš esmės yra genetinio tyrimo galimybė. Tikslinga, jei yra skubus įtarimas dėl Oslerio ligos, tačiau trys kriterijai netaikomi. Tai taip pat padeda nustatyti kitus nukentėjusius asmenis šeimoje, kol neatsiranda ligos simptomų ar net komplikacijų. Tačiau svarbu turėti išsamų patarimą apie galimus tokio testo pranašumus ir trūkumus.

Terapija: kaip gydoma Oslerio liga?

Oslerio ligos gydymas yra pagrįstas simptomais.

  • Kraujavimo iš nosies gydymas

Daugumai nukentėjusiųjų priekiniame plane yra dažnas ir nuolatinis kraujavimas iš nosies. Pirmasis tikslas turėtų būti prevencija. Tam tinka nosies priežiūra nosies aliejumi, geliu, tepalu ar skalavimu. Kokie preparatai tam tinka ir kaip juos vartoti, reikia pasitarti su gydytoju arba vaistininku.

Ūminio kraujavimo atveju gali prireikti įpakuoti į nosį. Šiuo tikslu gydytojas idealiai naudoja medžiagą, kuriai pašalinus vėl kyla kuo mažesnė kraujavimo rizika (pvz., Vazelino tepalo juostelės, guminiai pirštai be latekso, geliu padengti balionų tamponadai) arba savaime tirpstančios tamponados. Tam tikri tamponadai taip pat tinka patyrusiems ligoniams savarankiškai gydyti po atitinkamų treniruočių.

Dažnai vien šių priemonių nepakanka. Tada būtinos chirurginės procedūros, kad būtų išvengta kraujavimo iš nosies:

Pirmojo pasirinkimo procedūra yra išsiplėtusių kraujagyslių lazeris arba elektrokoaguliacija - jos, galima sakyti, išnaikintos. Šis gydymas yra gana paprastas ir gali sumažinti kraujavimo iš nosies dažnį ir sunkumą.

Jei ši terapija yra nesėkminga, ENT gydytojas gali pakeisti nosies gleivinę mažiau jautria oda (pavyzdžiui, iš burnos ar šlaunies). Tačiau nepakeistos gleivinės sritys gali ir toliau kraujuoti. Kraujagyslių pokyčiai gali pasireikšti ir persodintoje odoje, tačiau taip nutinka retai.

Gydytojas gali visiškai užkirsti kelią kraujavimui iš nosies, visiškai uždarydamas pagrindinę nosies ertmę. Tačiau dėl to visiškai prarandamas nosies kvėpavimas ir uoslė. Šis gydymas gali būti reikalingas, pavyzdžiui, jei dėl kitų ligų būtina skystinti kraują.

Taip pat yra vaistų, kurie mažina polinkį kraujuoti. Kol kas patvirtinta tik traneksamo rūgštis, kurią galima skirti kaip tabletes nuo Oslerio ligos. Pavyzdžiui, kiti vaistai, trukdantys signalizuoti moteriškų lytinių hormonų kelią, gali sumažinti kraujavimą.

  • Vazodilatacijos veidui gydymas:

Kraujavimą ar deformuojančius kraujagyslių išsiplėtimus (telangiektazijas) veide galima pašalinti naudojant tinkamus lazerius.

  • Kraujagyslių pokyčių plaučiuose gydymas:

Kraujagyslių pokyčius plaučiuose galima uždaryti, turint gana mažą riziką ir gerus rezultatus naudojant ritinius ir balionus (kateterio embolizacija). Negydomi gali sukelti rimtų pasekmių, nes filtro funkcija nebėra prieinama, o krešuliai ir bakterijos gali prasiskverbti per plaučius (žr. Skyrių apie ligos požymius). Blogiausiu atveju smegenyse išsivysto insultai ir pūlio židiniai (abscesai).

Pacientams, sergantiems Oslerio liga ir plaučių kraujagyslių apsigimimais, yra didesnė smegenų infekcijų rizika. Todėl jums reikia skirti antibiotikų kaip prevencinę priemonę, jei laukiama medicininių intervencijų, dėl kurių gali atsirasti bakterijų. Geriausia nukentėjusiems su savimi nešiotis skubios pagalbos asmens tapatybės kortelę, nurodančią šią ypatingą situaciją (ją galite gauti, pavyzdžiui, vokiškai kalbančioje savitarpio pagalbos tarnyboje adresu www.morbus-osler.de)

Be plaučių kraujagyslių apsigimimų, taip pat gali pasireikšti plaučių hipertenzija, kuriai reikalingas gydymas.

  • Gydymas, kai dalyvauja virškinimo traktas:

Vyresniems nei 35 metų žmonėms raudonojo kraujo pigmentą (hemoglobiną, Hb) reikia nustatyti bent kartą per metus. Jei vertė yra mažesnė nei tikėtasi, patartina atlikti endoskopiją. Vidutinė anemija reaguoja į geležies papildus (geriamus ar infuzinius). Gydymas estrogeno-progesterono papildais gali sumažinti perpylimo poreikį. Tačiau šis gydymas turi rimtą šalutinį poveikį vyrams. Jei dažnai perpilama, patartina skiepytis nuo hepatito B.

Reta speciali forma yra kombinuota Oslerio liga su žarnyno polipoze - tai yra padidėjęs smulkių navikų atsiradimas žarnyno gleivinėje. Šie navikai iš pradžių yra gerybiniai, tačiau gali degeneruotis ir tapti piktybiniais navikais. Atsargumo priemonė yra kolonoskopija, norint laiku nustatyti tokius pokyčius.

  • Kepenų pažeidimo gydymas:

Kraujagyslių pakitimai kepenyse yra dažni, tačiau paprastai išlieka be simptomų, todėl dažnai nereikia jokio gydymo. Net jei pasireiškia simptomai, pirmiausia pakanka gydymo vaistais (pvz., Beta adrenoblokatoriais ir diuretikais, vadinamosiomis „vandens tabletėmis“). Jei reikia, pažeistas kepenų arterijas galima uždaryti įvairiais metodais arba atlikti kepenų transplantaciją.

Kaip alternatyva, gydymas pastaraisiais metais nepatvirtintais antikūnais (bevacizumabu) pastaruosius kelerius metus tapo vis populiaresnis kaip bandymas gydyti. Iš pradžių vartojamas sergant storosios žarnos vėžiu, šis vaistas blokuoja kraujagyslių augimo faktorių. Be rimto kepenų įsitraukimo, jis taip pat gali būti naudojamas kraujavimui iš žarnyno ar nosies, tačiau dėl galimo šalutinio poveikio jis naudojamas atsargiai ir tik po to, kai suinteresuotas asmuo yra išsamiai informuotas.

Prof. Dr. Miesto Geisthoffas

© Eseno universitetinė ligoninė

Mūsų patarėjas ekspertas:

Prof. Dr. Urbanas Geisthoffas yra ENG medicinos specialistas ir Marburgo ausų, nosies ir gerklės medicinos klinikos direktoriaus pavaduotojas. Ten jis vadovauja Angiomos centrui Marburge. Dalis to yra Paveldimos hemoraginės telangiektazijos centras, kuris yra vienas iš pagrindinių jo akcentų.

Patinimas:

  • Claire L Shovlin, daktarė, FRCP. Paveldimos hemoraginės telangiektazijos (Oslerio-Weberio-Rendu sindromo) klinikinės apraiškos ir diagnozė. Paskelbkite TW, red. „UpToDate“. Walthamas, MA: „UpToDate Inc.“ http://www.uptodate.com (žiūrėta 2020 m. Liepos 13 d.)
  • Claire L Shovlin, daktarė, FRCP. Paveldima hemoraginė telangiektazija (HHT): specifinių kraujagyslių pažeidimų įvertinimas ir terapija. Paskelbkite TW, red. „UpToDate“. Walthamas, MA: „UpToDate Inc.“ http://www.uptodate.com (žiūrėta 2020 m. Liepos 13 d.)
  • Faughnan ME, Palda VA, Garcia-Tsao G ir kt., Tarptautinės paveldimos hemoraginės telangiektazijos diagnozės ir valdymo gairės. Medicinos genetikos žurnalas 2011; 48: 73-87. http://dx.doi.org/10.1136/jmg.2009.069013
  • Nacionalinė sveikatos draudimo gydytojų asociacija. Oslerio liga - ne tik kraujavimas iš nosies. Dabar naršo: https://www.kbv.de/html/3666.php (žiūrėta 2020 m. Liepos 9 d.)
  • Regensburgo universitetinė ligoninė, LOR klinika, Oslerio liga. Dabar naršo: https://www.ukr.de/kliniken-institute/hals-nasen-ohren-heilkunde/Medizinische_Leistungen/Morbus_Osler/index.php (aberufen 2020 m. Liepos 9 d.)

Svarbi pastaba: Šiame straipsnyje pateikiama tik bendra informacija ir jis neturėtų būti naudojamas savidiagnostikai ar savigydai. Jis negali pakeisti apsilankymo pas gydytoją. Deja, mūsų ekspertai negali atsakyti į atskirus klausimus.

Laivai nosis