Talasemija

Talasemija yra genetinė anemija. Dėl baltymo hemoglobino trūkumo sutrinka deguonies pernaša organizme

Mūsų turinys yra farmaciškai ir mediciniškai patikrintas

Raudonieji ir pavieniai baltieji kraujo kūneliai po mikroskopu

© „Brand X Pictures“ / Steve'as Allenas

Kas yra talasemija?

Talasemija yra hemoglobino (Hb) sintezės sutrikimas. Tai svarbu funkcinių raudonųjų kraujo kūnelių susidarymui. Dažniausiai yra alfa arba beta globino grandinės sutrikimas, pagal kurį talasemija taip pat skirstoma į alfa arba beta talasemiją. Dėl ribotos raudonųjų kraujo kūnelių funkcijos ir padidėjusio jų skaidymo gali atsirasti anemija.

Talasemija yra ypač paplitusi ten, kur yra maliarijos pavojus - arba egzistuoja jau seniai: Pietryčių Azijoje, bet ir kai kuriose Viduržemio jūros šalyse. Iš čia kilo graikiškas pavadinimas: Talasas, jūra. Talasemija dabar paplitusi visame pasaulyje. Anksčiau lengva talasemijos forma (nedidelė talasemija) tikriausiai buvo išgyvenimo pranašumas, nes ji saikingai apsaugo nuo maliarijos ir lėtina patogenų augimą kraujyje. Kaip sukuriamas šis išgyvenimo pranašumas, parodyta ir paaiškinta atskirame laukelyje (pagrindinė informacija).

Dviejų tėvų, sergančių mažąja talasemija, paveldėjimas. Prašome perskaityti fono laukelį, kad gautumėte paaiškinimą.

© W & B / Astrid Zacharias

Pagrindinė informacija - kaip paveldima talasemija?

Prieš kelis šimtmečius maliarija ir sunki talasemijos forma buvo negydomos ir mirties bausmė, tačiau lengva talasemijos forma suteikė naudos išgyvenimui.

Hemoglobino genų paveldėjimas: Mūsų atveju tėvai yra mažosios talasemijos nešiotojai (balta dėžutė reiškia sveiką geną, juoda - talasemijos geną).
Sveikiems vaikams (ŽALIOJI, du sveiki hemoglobino genai [dvi baltos dėžutės]) yra reguliariai, normaliai didelis raudonųjų kraujo kūnelių kiekis, matuojamas kaip „hemoglobinas“). Jie yra populiarios kraują siurbiančio anofelio uodo aukos, pernešančios maliarijos sukėlėją ir įkandimu perduodančios ją žmonėms.
Vaikai, sergantys sunkia talasemijos forma (parodyta RED, du talasemijos genai [dvi juodos dėžės], vadinamoji pagrindinė talasemija), miršta negydomi kaip kūdikiai ar ankstyvoje vaikystėje.
Vaikų, sergančių lengva talasemijos forma (GELTONA, sveika [baltoji dėžutė] ir talaseminė ožka [juodoji dėžutė], vadinamoji mažoji talasemija), hemoglobino genai yra palyginti maži, todėl anofelių požiūriu jie nėra geri aukos uodai gerai sutaria su šiek tiek mažu hemoglobino kiekiu, todėl turėjo šansų išgyventi prieš šimtmečius ir tūkstantmečius.

Kas yra talasemijos priežastis?

Talasemija yra genetiškai fiksuota disreguliacija. Tai sukelia skirtingas talasemijos formas, priklausomai nuo to, kuri ir kaip stipriai sutrikusi grandinės gamyba.

Pagrindinė informacija - raudonųjų kraujo kūnelių sutrikimas talasemijoje - remiantis palyginimu ...

Kiekvienu įkvėpimu plaučiai prisipildo šviežio deguonies. Bet tai mažai naudinga plaučiuose. Jis turi būti atneštas į kiekvieną kūno ląstelę. Tai yra raudonųjų kraujo kūnelių (eritrocitų) darbas: jie pasisavina deguonį ir per venas perneša į visus kūno kampus. Kad jie galėtų sulaikyti deguonį, jiems reikia tam tikro geležies turinčio baltymo - hemoglobino (Hb). Galima įsivaizduoti deguonies pernešimą kūne kaip prekių gabenimą bėgiais. Jei venos būtų bėgiai, tada raudonieji kraujo kūneliai būtų lokomotyvai, hemoglobinas būtų krovininis automobilis.

Kūne yra šių prekinių vagonų statybos instrukcijos: skirtingi genai. Talasemijos atveju šios instrukcijos yra iš dalies suklastotos; sugedę hemoglobino blokai susidaro dėl genetinių pokyčių (mutacijų). Tai reiškia, kad galima pastatyti mažiau funkcionalius vagonus, o ląsteles pasiekia mažiau krovinių, t. Y. Deguonies.

Skaldyti hemoglobino komponentai nusėda raudonosiose kraujo ląstelėse ir keičia jų formą. Jie išmetami blužnyje. Techniniu terminu anemija nuolat trūksta funkcinių raudonųjų kraujo kūnelių, t. Y. Anemijos.

Kokios yra talasemijos rūšys?

Hemoglobinas susideda iš kelių statybinių elementų. Priklausomai nuo to, kuris iš jų yra pakeistas, yra alfa- arba beta-talasemija. Alfa talasemija yra labiau išplitusi Azijoje, o beta talasemija - Europoje. Ligos sunkumas priklauso nuo to, ar pacientas gamina tik modifikuotas hemoglobino komponento versijas, ar jie gamina ir funkcinę versiją.

Alfa talasemija: Yra keturi hemoglobino alfa komponento genai, du motinos ir du tėvo. Jei mutuojamas tik vienas dalykas, kalbama apie alfa talasemijos minimumus, kurie veikia be simptomų. Jei trūksta dviejų genų, tai yra mažoji alfa-talasemija, dar vadinama intermedia. Tai sukelia lengvus simptomus arba jų visai nėra. Jei trūksta trijų genų, pacientas serga pagrindine alfa talasemija. Embrionai, kuriems nepavyksta visiems keturiems alfa genams, nėra perspektyvūs ir paprastai miršta prieš gimimą.

Beta-talasemija: kiekvienas asmuo turi dvi skirtingas instrukcijas, kaip sukurti beta hemoglobino komponentą, vieną genuose, kuriuos paveldėjo iš savo tėvo, o kitą - iš motinos. Jei tik vienas yra suklastotas, tai vadinama mažąja beta talasemija - lengva talasemijos forma, sukelianti tik silpnus simptomus arba iš viso be jų. Jei abi instrukcijos - arba genai - yra sugedę, yra pagrindinė beta talasemija, kurią būtina gydyti.

Taip pat yra delta ir gama talasemija, tačiau abi yra labai retos ir paprastai lengvos.

Paprastai įvairūs genetiniai pokyčiai perduodami iš tėvų savo vaikams, tačiau jie taip pat gali atsirasti netyčia, netrukus po kiaušialąstės apvaisinimo.

Kurie simptomai būdingi?

Dvi pagrindinės talasemijos formos pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais. Nukentėję kūdikiai yra labai blyškūs. Anemija sukelia galvos svaigimą ir galvos skausmą. Pacientai greitai kvėpuoja, jaučiasi išsekę ir pavargę. Jiems dažnai sunku susikaupti.

Talasemija sergančių pacientų širdies ritmas ramybės būsenoje paprastai būna didesnis: jų širdis plaka neįprastai greitai, kad geriau pasiskirstytų kraujas organizme (tachikardija). Organizmas bando kompensuoti deguonies trūkumą kraujyje gamindamas vis daugiau raudonųjų kraujo kūnelių kaulų čiulpuose. Norėdami tai padaryti, padidėja kaulo ertmė, kurioje yra čiulpai; kaulai tampa mažiau stabilūs, jie gali lengvai deformuotis ir lūžti.

Pažeistų asmenų oda dažnai būna šiek tiek gelsva (gelta / gelta). Spalva gaunama iš hemoglobino skilimo produktų. Skilimo produktai kaupiasi blužnyje, kuri vėliau padidėja (splenomegalija).

Pagrindinė beta talasemija paprastai būna sunkesnė nei pagrindinė alfa talasemija. Žmonės, kuriems yra tik nedidelė talasemija, gali greičiau išsikvėpti ir būti mažiau produktyvūs nei visiškai sveiki žmonės. Bet jūs taip pat galite gyventi be simptomų.

Kaip gydytojas nustato diagnozę?

Pagrindinė talasemija pasireiškia ketvirtą ar penktą gyvenimo mėnesį. Trečią gyvenimo mėnesį vaikų hemoglobino (Hb) vertė paprastai būna maža. Sveikiems vaikams jis po truputį didėja, ne taip, kaip vaikams, sergantiems pagrindine beta talasemija. Jūs esate neįprastai išblyškęs. Be mažos Hb vertės, būdingas toks laboratorinis žvaigždynas: eritrocitai yra maži (sumažėjęs MCV) ir didelis naujų ląstelių susidarymas (padidėjęs retikulocitų skaičius).

Gydytojai gali rasti papildomų talasemijos įrodymų vaiko šeimos istorijoje. Jei giminaičiui buvo diagnozuota talasemija arba pacientas turi protėvių toje vietoje, kur dažna talasemija, įtarimas šia liga sustiprėja.

Iš pirmo žvilgsnio talasemija primena geležies stokos anemiją: ir čia nukentėjusieji yra išblyškę ir turi labai mažus raudonuosius kraujo kūnelius. Tačiau yra ryškių skirtumų: retikulocituose yra mažai geležies trūkumo. Geležies kiekio kraujo serume mažai trūksta, jis yra normalus talasemija sergantiems pacientams. Paveldimos kraujo ligos paveiktiems žmonėms taip pat būdinga tai, kad jų blužnis yra žymiai padidėjęs. Laboratorinė hemoglobino analizė (Hb elektroforezė) galiausiai patvirtina, ar pacientas iš tikrųjų serga talasemija ir, jei taip, kokia forma. Galima nustatyti ir gimdos diagnozę (prenatalinė diagnozė).

Jei yra mažakraujystė, dažnai reikia perpilti kraują

© „Panthermedia“ / „Vaximilian“

Kaip atrodo terapija?

Pacientams, kuriems yra pagrindinė beta talasemija, reikia dažnai perpylinėti kraują. Transfuzijų tikslas yra anemijos pašalinimas. Tačiau perpylus geležies kiekis pakyla virš normos. Todėl šią terapiją lydi vaistai, skatinantys geležies išsiskyrimą (chelatą). Nepaisant šio gydymo, geležies perteklius gali pakenkti organizmui. Pacientų, sergančių pagrindine beta talasemija, gyvenimo trukmė statistiškai sutrumpėjo. Vienintelis būdas išgydyti didelę beta talasemiją yra transplantuoti kaulų čiulpai. Ši procedūra yra rizikinga, nes paties kūno kaulų čiulpai turi būti sunaikinti, o imuninė sistema yra paralyžiuota kelias savaites. Po to atliekama alogeninė kamieninių ląstelių transplantacija (pacientas kamienines ląsteles ar kaulų čiulpus gauna iš tinkamo donoro). Ši gydymo galimybė rekomenduojama tik vaikystėje.

Pacientai, sergantys pagrindine alfa talasemija arba tarpine, gali būti gana gerai gydomi perpilant kraują; jiems reikia mažiau ir mažiau svetimo kraujo nei pacientams, sergantiems pagrindine beta talasemija.

Žmonėms, kuriems yra lengva (nedidelė) talasemijos forma, perpylimų nereikia. Po individualios konsultacijos su gydytoju galite padėti kraujui formuoti folio rūgštimi ir vitaminu B12.

Mūsų konsultavimo ekspertas

PD Dr. Wenzel Nürnberger yra vyriausiasis vaikų ir jaunimo klinikos gydytojas Asklepios klinikoje Uckermarke. Vienas jo akcentų yra hematologija, kraujo ligų tyrimas.

Patinimas:

Gerdas Heroldas ir jo kolegos, Vidaus medicina, „Talasemija“, 2017 m

Svarbi PASTABA:
Šiame straipsnyje pateikiama tik bendra informacija ir jis neturėtų būti naudojamas savidiagnostikai ar savigydai. Jis negali pakeisti apsilankymo pas gydytoją. Deja, mūsų ekspertai negali atsakyti į atskirus klausimus.

kraujas Anemijos anemija