Paveldimos ligos: genų klausimas

Vėžys, diabetas, širdies priepuolis: polinkis į daugelį ligų yra paveldimas šeimoje. Kodėl verta ištirti, kuriomis ligomis serga ar kentėjo kraujo giminaičiai

Kartais tai pastebima: močiutė, senelis ir tėvas anksti mirė nuo vėžio. Kai kuriose šeimose tokie negalavimai kaip diabetas, alergijos ar skydliaukės ligos yra ypač dažni. O gal nežinote, nuo ko močiutė iš tikrųjų mirė, ar kas tiksliai buvo jūsų sesers širdžiai.

Šios žinios gali būti vertingos. „Paveldimi veiksniai vaidina daugelio ligų vaidmenį“, - sako žmogaus genetikas profesorius Reineris Siebertas iš Ulmo universitetinės ligoninės.

Kartais vaidmenį atlieka daugybė genų, kartais - tik vienas

Vis dėlto negalima pasakyti, kokia didelė rizika palikuonims. Nes dažnai būna daug genų. Tačiau kartais ligas sukelia ir vieno geno mutacija. Kai kurios iš šių vadinamųjų monogeninių paveldimų ligų buvo gerai ištirtos, pavyzdžiui, plaučių ligos cistinė fibrozė ar nervų liga Huntingtono liga.

Profesorius Reineris Siebertas vadovauja Ulmo universitetinės ligoninės Žmogaus genetikos institutui

© W & B / Matthiasas Schmiedelis

Tačiau taip pat yra keletas vėžio rūšių. Svarbūs pavyzdžiai yra paveldimas krūties ir kiaušidžių vėžys arba paveldimos storosios žarnos vėžio formos. „Iki dešimties procentų visų vėžio atvejų yra pagrįsti monogeniniu paveldimu polinkiu“, - sako Siebertas.

Norėdami išvengti didžiausio blogio

Jei paveikiami keli artimi giminaičiai ir jie yra jauni atitinkamo naviko tipui, tai gali reikšti padidėjusią šeimos riziką. Genetiniai tyrimai padeda tiksliau nustatyti jūsų pačių riziką. Monogeninės ligos išsivystymo tikimybė skiriasi, tačiau gali būti iki 100 proc.

Šiais laikais pakitusių genų atstatyti neįmanoma. Nepaisant to, dažnai yra pranašumas žinant savo riziką. „Esant monogeniškam polinkiui į vėžį, atliekant glaudų patikrinimą galima nustatyti naviką ankstyvoje stadijoje ir taip teigiamai paveikti ligos eigą“, - aiškina Siebert.

Kai kuriais atvejais profilaktinė chirurgija taip pat gali labai sumažinti ligos tikimybę, pavyzdžiui, pašalinti pieno liaukas, kiaušides ar storąją žarną. Tai visada sprendžiama kiekvienu atveju atskirai.

Genai ne visada kalti

Tačiau dažniausiai pasitaikančios ligos nėra paveldimos monogeniškai: aukštas kraujospūdis, pavyzdžiui, diabetas ar Alzheimerio liga. Susirgus žmogui paprastai būna naudojami skirtingi genai, taip pat gyvenimo būdo ir aplinkos veiksniai. Vieno širdies priepuolio geno nėra.

Mokslininkai atrado daugiau nei 100 genų, kurie greičiausiai prisideda prie širdies priepuolio rizikos. Diabeto atveju jų yra net apie 200. Be to, individuali rizika labai priklauso nuo paciento gyvenimo būdo.

Alergijos ir autoimuninės ligos dažnai būna šeimose

Daugelio paplitusių ligų atveju kaupimasis šeimose rodo, kad genetiniai veiksniai vaidina svarbų vaidmenį - pavyzdžiui, sergant alerginėmis ir atopinėmis ligomis, tokiomis kaip astma ir neurodermitas. Pasak alergijos informacijos tarnybos, nukentėjus vienam iš tėvų, rizika, kad vaikas susirgs, yra apie 20 proc.

Esant celiakijai - autoimuninei ligai, pasireiškiančiai netoleravimu glitimo - buvo nustatyta, kad 44 proc. Pacientų taip pat paveikė pirmojo laipsnio giminaičiai. Manoma, kad šeiminės Alzheimerio [42309] ligos dalis yra maždaug penki procentai.

Nereceptinių genetinių tyrimų pavojai

Komercinių genetinių tyrimų teikėjai skelbia, kad jie gali nustatyti genetinę ligų riziką. Tačiau Vokietijoje tokia analizė yra draudžiama. Genetinius tyrimus galima atlikti tik specialiuose centruose. Dėl rimtos priežasties:

  • Komerciniuose bandymuose dažnai tiriamos tik kai kurios galimos genų mutacijos. Todėl pacientai riziką vertina per mažai.
  • Gyvenimo įpročiai visiškai nekeliami, todėl svarbūs rizikos veiksniai nėra įtraukti į vertinimą.
  • Neatsižvelgiama į apsauginius genetinius variantus, kurie galėtų kompensuoti riziką.
  • Kiekvienas, atlikęs testą, atskleidžia neskelbtinus duomenis, kurie gali atsidurti netinkamose rankose.
  • Patarimai po teigiamo testo rezultato nevyksta; nukentėjusieji lieka vieni su savo neapibrėžtumu.

Gyvenimo būdo vaidmuo

Tačiau genų įtaka dažnai pervertinama.„Gyvenimo būdas ir poveikis aplinkai taip pat turi reikšmės sprendžiant, ar prasideda liga“, - pabrėžia profesorius Peteris Schwarzas, Drezdeno technikos universiteto universiteto klinikos prevencijos ekspertas.

Taikant sveiką gyvenimo būdą, riziką kartais galima sumažinti labiau, nei padidėja genetinis faktorius. "Tai jis lygina su pripildyta taure: Gimdamas jūs paveldite tam tikrą lygį. Amžius jį padidina - bet visų pirma nesveiką gyvenimo būdą.

Vokietijos bendrosios praktikos gydytojų asociacijos bendrosios praktikos gydytojų tolesnio mokymo instituto pirmininkas Hansas Michaelas Mühlenfeldas taip pat ragina elgtis atsargiai: „Nereikėtų leisti savo genams išprotėti“.

Genetinio tyrimo indikacija

Vis dėlto bendrosios praktikos gydytojas iš Brėmeno siūlo informuoti šeimos gydytoją apie ligų kaupimąsi šeimoje: „Tokiu būdu jis gali imtis protingų prevencinių priemonių, užtikrinti tinkamą paciento stebėjimą, motyvuoti jį pagerinti gyvenimo būdą ar tam tikrais atvejais: susisiekite su juo ir nukreipkite tinkamą specialistą “.

Genetinius žmogaus genetikos specialisto patarimus iš esmės gali naudoti visi. Genetiniams tyrimams taikomas Genetinės diagnostikos įstatymas ir juos gali atlikti tik specialiai kvalifikuoti gydytojai. Jei šeimos gydytojas nukreipia pacientą ir yra medicininė indikacija, sveikatos draudimo bendrovės paprastai kompensuoja išlaidas.

Testą reikia atidžiai apsvarstyti

Mühlenfeldas paaiškina: "Pokalbyje išsiaiškinu, kiek susirūpinęs pacientas. Jautrūs patarimai ir realus rizikos įvertinimas atsižvelgiant į šeimos istoriją". Dėl ligų, kurių genai daro didžiausią įtaką protrūkio atsiradimui, Mühlenfeldas rekomenduoja patikrinti jo riziką. Kitų ligų atveju turėtų būti aišku, kokios pasekmės. „Genetinių tyrimų rezultatai gali kelti psichologinę įtampą“, - sako žmogaus genetikas Siebertas.

Net jei teigiamas testo rezultatas gali kelti nerimą: „Manau, kad žmonės, žinantys savo polinkį, labiau keičia savo elgesį“, - sako šeimos gydytojas Mühlenfeldas.

Savo regiono žmogaus genetinių konsultavimo centrų galite ieškoti internete adresu www.gfhev.de/de/beratungsstellen/beratungsstellen.php