Kas yra hemofilija A ar B?

Svarbiausia informacija apie hemofilijos, anksčiau vadintos „hemofilija“, priežastis, paveldėjimą ir terapiją

Mūsų turinys yra farmaciškai ir mediciniškai patikrintas

Hemofilija - trumpai paaiškinta

Hemofilija A ir B yra paveldimos ligos, kai dėl krešėjimo faktorių trūkumo sutrinka kraujo krešėjimas. Esant hemofilijai A VIII faktoriaus nėra, hemofilijai B - IX faktoriaus. Nukentėjusieji gali kraujuoti spontaniškai arba po sužalojimų ir nelaimingų atsitikimų, taip pat intervencijų metu arba spontaniškai. Kadangi pakitę genai, atsakingi už hemofiliją, yra X chromosomoje ir paveldimi recesyviai, ypač berniukai suserga šia liga. Gydymas paprastai apima trūkstamų krešėjimo faktorių skyrimą - reguliariai kaip prevencinę priemonę arba, kai reikia.

Hemofilija, anksčiau dar vadinta „hemofilija“, yra paveldima liga. Tai daugiausia paveikia berniukus ir vyrus. Hemofilijos atveju sutrinka kraujo krešėjimas. Dėl to žaizdos kraujas koaguliuojasi arba krešėja tik lėtai, taip pat gali prasidėti savaiminis kraujavimas. Hemofilija sergančių žmonių gyvenimo trukmė normalus dėl gero gydymo.

Kokios yra hemofilijos priežastys?

Įvairių krešėjimo faktorių sąveika yra būtina normalios kraujo krešėjimo sąlyga. Žmogaus kraujo krešėjimo sistema turi 13 veiksnių, kurie žymimi romėniškais skaičiais nuo I iki XIII. A ir B hemofilijos priežastys yra skirtingos:

  • Hemofilija A: A hemofilija turi paveldimą VIII krešėjimo faktoriaus (aštuntojo faktoriaus) trūkumą arba sumažina jo aktyvumą.
  • Hemofilija B: Jei nėra IX krešėjimo faktoriaus (devintasis faktorius) arba jei jo aktyvumas yra sumažėjęs, tai yra hemofilija B.

Be šių dviejų įprastų formų, yra ir kitų, daug retesnių hemofilijos tipų.

Paveldėjimas: kaip vystosi hemofilija?

Hemofilija A ir B paveldima kaip su X susijęs recesyvinis požymis. Tai reiškia: genetinis hemofilijos A ir B makiažas yra X chromosomoje ir perduodamas kartu su ja. Moterys turi dvi X-chromosomas: vieną paveldi iš motinos, o kitą iš tėvo. Kita vertus, vyrai turi tik vieną X chromosomą, kurią paveldi iš savo motinos. Vyrai paveldi Y-chromosomą iš savo tėvo.

Jei berniukai paveldi iš motinos X chromosomą su tinkamai modifikuotu VIII ar IX faktoriaus genu, jiems išsivysto hemofilija.

Moterys taip pat gali nešti genų pokyčius X chromosomoje. Tačiau jei jie turi antrą „sveiką“ X-chromosomą - kas dažniausiai būna - jie nesuserga. Tačiau jie gali perduoti X chromosomą su defektu ir kartu su liga savo vaikams. Todėl tokios moterys vadinamos „perduodančiomis“. Kartais jie taip pat šiek tiek padidina polinkį kraujuoti.

Jei moteris paveldėjo genų pokyčius X chromosomoje tiek iš motinos, tiek iš tėvo, ji turės dvi pakeistas X chromosomas ir išsivys hemofilija. Tačiau tai būna retai.

Naujagimių berniukų hemofilija yra maždaug 1 iš 5000; Hemofilija A yra dažnesnė nei hemofilija B. Vokietijoje su hemofilija gyvena apie 10 000 vyrų.

Kurie simptomai būdingi?

Kraujavimo tendencija yra vienoda abiejose hemofilijos formose. Paprastai tai pastebima vaikystėje, ypač todėl, kad paveldima liga dažnai žinoma nukentėjusiose šeimose:

  • Nukentėjusieji ypač lengvai gauna plačias mėlynes (hematomas).
  • Būdingas skausmingas kraujavimas iš sąnarių. Jie gali pakenkti sąnariams ir, be tinkamos terapijos, sukelti ankstyvą osteoartritą ir sąnarių sustingimą.
  • Po traumų sunku sustabdyti kraujavimą.
  • Nukentėjusioms moterims gali būti ilgalaikis arba padidėjęs kraujavimas iš mėnesinių.
  • Taip pat baiminamasi didelio raumenų kraujavimo po šoko ar nelaimingo atsitikimo. Stiprus raumenų kraujavimas pasireiškia ir po injekcijų į raumenis (injekcijos į raumenis).
  • Jei kraujuoja iš vidaus organų ar galvos, kyla pavojus gyvybei. Negydomas kraujavimas kartais gali būti mirtinas.
  • Taip pat būdinga tai, kad kraujavimas iš pradžių sustoja, tačiau gali vėl prasidėti kaip vėlyvas kraujavimas po kelių valandų ar dienų.

Kokie yra hemofilijos sunkumo laipsniai?

Hemofilijos sunkumą apibūdina išmatuotas liekamasis atitinkamo krešėjimo faktoriaus aktyvumas organizme.

  • Sunki hemofilija: krešėjimo faktoriaus aktyvumas yra mažesnis nei vienas procentas.
  • Vidutinė hemofilija: krešėjimo faktoriaus aktyvumas yra nuo vieno iki penkių procentų.
  • Lengva ar lengva hemofilija: krešėjimo faktoriaus aktyvumas yra nuo penkių iki 40 procentų. Kraujavimas paprastai įvyksta tik po nelaimingo atsitikimo ar sužeidimo.

Kaip gydytojas nustato diagnozę?

Diagnozė pagrįsta tipiniais simptomais, dažnai taip pat ir šeimos istorija. Kraujo tyrimai, ypač krešėjimo tyrimai, suteikia papildomos informacijos.

Kaip atrodo terapija?

Išgydyti hemofiliją kol kas neįmanoma. Tačiau nukentėjusieji šiandien gali gyventi normalų gyvenimą, jei pakeičiamas trūkstamas ar sugedęs krešėjimo faktorius. Tai gali atsitikti tik tada, kai to reikia, pavyzdžiui, sužalojimo ar neišvengiamų operacijų atveju, arba tai gali būti naudojama kaip prevencinė priemonė. Sunkesnėms hemofilijos formoms gydymas paprastai yra prevencinis. Pažeisti žmonės paprastai kas kelias dienas patys į veną suleidžia atitinkamo faktoriaus koncentrato.

Viena iš galimų komplikacijų yra ta, kad pacientai, sergantys hemofilija A, patys sukuria gynybines medžiagas (antikūnus) nuo VIII faktoriaus. Tai susilpnina tiekiamo VIII faktoriaus poveikį. Tokie antikūnai prieš tiekiamą krešėjimo faktorių gali atsirasti ir esant hemofilijai B.

Esant lengvoms hemofilijos formoms, kartais vartojami tokie preparatai kaip hormonas desmopresinas, kurie padidina krešėjimo faktorių išsiskyrimą. Antikūnas, vadinamas emicizumabu, skirtas gydyti hemofiliją A, taip pat patvirtintas nuo 2018 m. Jis veikia taip, kaip paprastai veikia VIII faktorius ir nėra inaktyvuojamas antikūnų, nukreiptų prieš VIII faktorių. Kaip prevencinę priemonę galima švirkšti po oda; švirkšti reikia tik daugiausiai kartą per savaitę.

Pratimai dėl hemofilijos?

Anksčiau į sportą buvo žiūrima labai kritiškai dėl traumų rizikos. Tačiau sportas taip pat turi teigiamą poveikį. Tai netgi gali padėti sumažinti traumų riziką kasdieniame gyvenime, lavinant lankstumą ir koordinaciją. Pasikonsultavę su gydančiu gydytoju ir naudoję tinkamas apsaugos priemones bei prireikus šalmą, hemofilija sergantys pacientai dažnai gali užsiimti norimu sportu. Tačiau šie dalykai laikomi netinkamais arba netinkamais:

  • Futbolas
  • Ledo ritulys ir ledo ritulys
  • Kovos menai, boksas
  • Svorių kilnojimas

Konsultuojantis ekspertas

Profesorius dr. med. Wolframas Deliusas yra vidaus ligų ir kardiologijos specialistas. Habilitaciją jis baigė Upsalos medicinos universiteto klinikoje, Švedijoje, o po to Miuncheno technikos universitete įgijo neeilinį medicinos profesorių. Širdies specialistas ilgą laiką dirbo vyriausiuoju gydytoju, paskutinius du dešimtmečius Miuncheno-Bogenhauseno savivaldybės ligoninės (akademinės mokymo ligoninės) kardiologijos / pulmonologijos skyriuje.Dabar jis vadovauja savo praktikai.

Profesorius Deliusas daugelį metų aktyviai dalyvavo pažangiuose Bavarijos medicinos asociacijos renginiuose ir buvo apdovanotas Vokietijos gydytojų asociacijos Ernsto von Bergmanno lenta.

Svarbi PASTABA:
Šiame straipsnyje pateikiama tik bendra informacija ir jis neturėtų būti naudojamas savidiagnostikai ar savigydai. Jis negali pakeisti apsilankymo pas gydytoją. Deja, mūsų ekspertai negali atsakyti į atskirus klausimus.

Kiti šaltiniai:

Hootsas WK, Shapiro AD. Hemofilija A ir B: įprastas gydymas, įskaitant profilaktiką. red. „UpToDate Walthma MA“: „UpToDAte Inc.“ https://www.uptodate.com (žiūrėta 2019 m. liepos 17 d.)

1 liko

kraujas