Kuo naudingas komercinis genetinis tyrimas?

Vis daugiau žmonių naudojasi komercine analize, kad atskleistų savo genetinės sudėties paslaptis. Jie neišmoksta nieko mediciniškai reikšmingo

Norėdami atlikti genetinį tyrimą, jums reikia pavyzdinės medžiagos. Priklausomai nuo tyrimo ir metodo, tai gali būti plaukai, kraujas ar seilės. Burnos gleivinės ląstelės imamos tamponu kaip mėginys

© „iStock“ / dusanpetkovic

Sužinokite daugiau apie savo kilmę! “-„ Kiek esate neandertaliečių? “-„ Sužinokite, ką jūsų DNR atskleidžia apie jūsų sveikatą, savybes ir protėvius! “Tokiais pažadais be recepto parduodamų genetinių tyrimų teikėjai reklamuojasi klientų, matyt, nervų visame pasaulyje.Pagal didžiausių paslaugų teikėjų informaciją, visame pasaulyje buvo ištirta apie 17 milijonų žmonių genetinė struktūra.

Dauguma vartotojų yra iš JAV, tačiau susidomėjimas tokiais tiesioginiais vartotojams (DTC) genetiniais tyrimais didėja ir Europoje. Kaip dažnai jie iš tikrųjų jau buvo užsakyti naudoti namuose Vokietijoje, tačiau oficialių duomenų nėra.

Pabandykite žvelgti į ateitį

Priklausomai nuo tiekėjo, genetinės medžiagos DNR tyrimas turėtų išspręsti skirtingus galvosūkius. Vadinamaisiais gyvenimo būdo testais ieškoma mūsų protėvių pėdsakų, idealaus partnerio ar optimalaus sporto požymių. Kitos analizės žada žvilgsnį į sveikatos ateitį. Pavyzdžiui, ar turite genų variantų, susijusių su Alzheimerio liga, plaučių vėžiu ar Parkinsono liga.

Tokios analizės iš tikrųjų yra draudžiamos Vokietijoje. Genetiniams tyrimams medicinos tikslais ir protėvių išaiškinimui taikomas Genetinės diagnostikos įstatymas. Tai numato, kad genetinį tyrimą turi paskirti gydytojas. Jis taip pat turi pateikti informaciją apie riziką ir paaiškinti rezultatus.

Tas, kuris neteisėtai ir dėl didelio smalsumo rizikuoja pažvelgti į savo genetinę struktūrą, negali tikėtis, kad vokiečių gydytojas interpretuos rezultatus. Bet kas žino, ką tai iš tikrųjų reiškia, kai pagal testą Alzheimerio ligos rizikos profilis yra 1,2 karto didesnis?

Profesorius Ortrudas Steinleinas yra Miuncheno universiteto klinikos Žmogaus genetikos instituto direktorius. Ji neigia, kad namų naudojimo testai suteikia mediciniškai reikšmingos informacijos: „Atskirais atvejais jūs garantuotai klystate“. Norint suprasti, kodėl, reikia suprasti, kuo medicininiai tyrimai skiriasi nuo nereceptinių tyrimų.

Įžvalga apie žmogaus genetiką

Pavyzdžiui, žmogaus genetikai ieško genomo mutacijų, t. Y. Geno pokyčių, kurie tiesiogiai sukelia tam tikrą ligą. „Paprasčiau tariant, vienas genas yra atsakingas, todėl jis taip pat vadinamas monogenetine liga“, - aiškina Ingo Kurthas, Acheno universiteto klinikos Žmogaus genetikos instituto direktorius. Šiuo metu yra žinoma apie 5000 tokių monogeninių ligų priežastis. Tai apima Huntingtono ligą, kuri tam tikru metu sukelia nukentėjusiųjų neurologinius ir psichologinius sutrikimus. Taip pat priskiriama daugybė įgimtų medžiagų apykaitos ligų.

Kitaip yra su vadinamosiomis daugiafaktorinėmis ligomis, pavyzdžiui, diabetu ar širdies ir kraujagyslių ligomis. „Čia vaidina ne tik daug skirtingų genų, bet ir tokie veiksniai kaip dieta, mankšta ir aplinkos sąlygos“, - sako Kurthas. Genetiniai tyrimai namuose vis dar bando nustatyti tinkamas prognozes.

Norėdami tai padaryti, jie paprastai nukreipia tik į labai mažą DNR dalį: vadinamuosius vieno nukleotido polimorfizmus arba trumpai - SNP. Šiuos mažus genomo variantus galima rasti kiekviename žmoguje. Iš daugybės tyrimų žinoma, kad tam tikri SNP padidina statistinę ligų, tokių kaip širdies priepuolis ar Alzheimerio liga, riziką. Tačiau dešimtys, o gal šimtai turi dirbti kartu - tyrimai dar tiksliai to nepaaiškino. Kartu jie sukelia genetikų vadinamą „poligeninę riziką“.

Neaiškios prognozės, neišspręsti galvosūkiai

Tačiau kol kas tokie skaičiavimai galioja tik visiems daugeliui dalyvių. „Asmeniui negalima pateikti patikimo teiginio“, - sako Steinleinas, gydytojas. Atlikdami gyvenimo būdo DNR analizę, klientai nebūtinai gauna tai, ko tikisi už savo pinigus - paprastai nuo 70 iki 170 eurų. "Tyrimai apytiksliai palyginami su šiurkščiu sietu. Daugeliu atvejų nieko nepadėsite sveikatos priežiūros srityje", - patvirtina Kurthas.

Genetinė makiažas vis dar kelia daug neišspręstų galvosūkių gydytojams. „Iki šiol beveik nebuvo tiriami apsauginiai genetiniai variantai, kurie galbūt galėtų kompensuoti padidėjusią riziką“, - sako ekspertas Steinleinas. Taigi, jei turite vieną genetinį variantą, kuris padidina Alzheimerio ligos riziką, bet ir du, kurie apsaugo nuo jo, jums gali būti net mažesnė ligos rizika nei vidutiniškai. Tyrimas parodytų tik neigiamus paciento rezultatus.

Ir tai baisu. Bostono universiteto (JAV) atlikta apklausa parodė, kad genetinės analizės daugelį žmonių netenkina.Rezultatai dažnai yra sunkiai suprantami arba tokie migloti, kad daugelis kreipiasi pagalbos į žmogaus genetikus. Kaip motyvaciją daugiau nuveikti savo sveikatos labui, pasak genetiko Steinleino, yra patikimesnių ir pigesnių metodų: "Pagalvokite apie tai, kas šeimoje mirė nuo širdies smūgio ir insulto. Atsistokite ant svarstyklių ir pagalvokite: kiek Aš persikėliau šią savaitę? Jūs gaunate daug geresnį rizikos vertinimą. "

genealogija

Genealoginiai tyrimai, kuriuos leidžiama naudoti Vokietijoje, yra mažiau susiję su sveikata nei su šeimos istorija. Iš kur atsirado mūsų protėviai? Ar turite Rytų Europos, Skandinavijos ar Afrikos šaknis? Teikėjai vilioja galimybę atsekti savo šeimos medį iš kartos į kartą. Norėdami tai padaryti, jie sujungia genetinę analizę su didelėmis duomenų bazėmis, kuriose skaitmeniniai istoriniai dokumentai, pavyzdžiui, iš imigracijos, registracijos ar karinių institucijų, yra prieinami. Profesorius Markas Stonekingas iš Maxo Plancko evoliucinės antropologijos instituto Leipcige iš dalies gali suprasti tokių pasiūlymų patrauklumą.

- Tikriausiai visi klausia savęs: iš kur aš? Populiacijos genetikas, be kita ko, nagrinėja tam tikrų etninių grupių ar čiabuvių genetinius modelius, kurie, pavyzdžiui, rodo migraciją. Tačiau, jo nuomone, komerciniai testai atskiriems asmenims yra „tik pramoginiai“.

Tiesiog tikimybės

Teiginius apie geografinę kilmę galima gauti tik iš labai mažos genetinės sudėties dalies. Tai iš tikrųjų analizuojama komerciniuose bandymuose, panašiai kaip ir mokslininkai. Bet tada rezultatai lyginami su vadinamųjų referencinių populiacijų rezultatais. Kitaip tariant, su grupe žmonių, kurie gyvena tam tikrame regione ir kurių genetinės savybės yra saugomos paslaugų teikėjų duomenų bazėse.

Sudėtingoje procedūroje tai naudojama grupei, kurios genetinė struktūra statistiškai labiausiai panaši į tiriamojo. Taigi, jei testas rodo, kad 32 proc. Žmonių yra kilę iš Skandinavijos šalių, tai yra šiek tiek daugiau nei tikimybės apskaičiavimas. Remiantis abejotinais duomenimis.

Paveldima informacija socialiniuose tinkluose

Galų gale paslaugų teikėjai įvykdė savo pažadą susekti giminaičius kitose šalyse atlikdami genetinę analizę. Lieka tik klausimas, ar klientai apskritai to nori. Ekspertai jau lygina kai kurių tiekėjų svetaines su socialiniais tinklais. Su tuo skirtumu, kad dalijamasi ne tik gėdingomis nuotraukomis, bet ir genetine informacija - bene jautriausiais duomenimis, kuriuos turi žmonės.

„Tai mažiau susiję su medicina nei apie duomenų rinkimą ir apsaugą“, - sako Kurthas. Kartais šiose įmonėse jūs deponuojate tam tikrą pirštų atspaudus. Tokio testo niekas neturėtų laikyti per daug neatsargiai. JAV sveikatos apsaugos tarnyba CDC jau kelerius metus perspėja apie analizę paprastu šūkiu: „Pagalvok, prieš spjaudamasis“. Prieš atsisakant iešmo analizei, geriau pagalvokite pirmiausia.